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在好孕优生的道路上，染色体缺失、易位、重复、倒位等异常问题是一大“拦路虎”，由此引发的染色体病至今尚且无解，无法根治。庆幸的是美国第三代试管PGS/PGD技术的诞生，从生物遗传学角度，通过对胚胎染色体进行筛查，进而优选出健康囊胚以供移植，有效杜绝了染色体异常问题和阻隔遗传致病基因下行。那对于染色体微缺失患者，未来胚胎能通过PGS/PGD筛查吗？ 一、什么是染色体微缺失？ 染色体缺失是指人体内的染色体因某种原因发生错误或畸变，出现染色体上的基因或基因群的缺如或减少的情况，可分整条染色体缺失和染色体片段缺失两种类型。 而染色体微缺失是属于染色体片段缺失中的一种，即为染色体上细小部分的遗传物质缺失，因缺失程度甚微而得名，主要是精卵在制造过程中的随机基因错误所导致，并且这种缺失与整条染色体缺失一样，无法避免，同时会对未来胎儿造成不同程度的影响，具体与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。 美国HRC专家指出，染色体微缺失由于缺失片段往往不大，缺失的基因也不多，所以不会想整条染色体缺失那般在早孕阶段即流产，而是大多数胚胎都能生长发育。不过，人体相关器官的分化、发育、机体形态和功能等，都与众多基因的表达和作用密切相关，一旦染色体微缺失破坏了基因的平衡状态，由此孕育而来的后代将存在出生缺陷，表现为智力发育障碍、整体发育迟缓和多发畸形等，也可导致癫痫、肥胖、语言发育延迟和自闭症……而且，这种染色体微缺失所引起的疾病表现，会随着年龄的增长，情况越来越明显，严重的会威胁患者生命安全。 临床中，常见的染色体微缺失类型有5染色体短臂上的片段缺失，由此引发的疾病叫“猫叫综合征”，此类患儿哭声类似猫叫，由咽头构造异常所造成，同时伴有出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、喂食困难及呼吸道感染等诸多问题；还有十分典型的Y染色体微缺失，生育的男孩是不健康的，或先天性畸形，或不育。 因此，对于存在染色体微缺失问题的夫妻，做好孕前检查和选择正确的孕育途径很重要，必须加以重视。 二、染色体微缺失，未来胚胎能通过PGS/PGD筛查吗？ 现如今，大家都知道美国第三代试管是染色体异常的克星，此类患者赴美IVF，有PGS/PGD全基因筛查诊断技术保驾护航，可以有效避免染色体畸变异常给下一代带来不良影响。但对于这种在移植前通过基因筛查，剔除存在染色体异常的不健康胚胎，从而优选出健康胚胎进行移植的手段，不少染色体微缺失患者担心会不会出现胚胎不能通过PGS/PGD筛查，无胚胎可用的情况？ 对此，美国HRC专家答道：当胚胎存在染色体微缺失问题，的确是不能通过PGS/PGD基因筛查，因为美国的PGS/PGD技术已经非常成熟，达到了全基因筛查诊断的高度，而且这样的胚胎是不健康的，也没有移植的资格和意义。通常，生殖专家将受精卵培育至第5天的囊胚后，运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，可全面检测囊胚的23对染色体是否存在异常，且准确到细小微缺失，同时针对基因突破点进行诊断，可完美规避地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等300种遗传病，这样优胜劣汰后，只有健康的囊胚能脱颖而出。 但是，这是一个概率性问题。存在染色体微缺失的夫妻，由其提供的精卵配成的胚胎可能会存在染色体异常或基因缺陷，但不会所有的胚胎都是，只要其中有一个胚胎染色体正常，是健康的，就可以通过基因筛查，而后在女方子宫内环境理想时，将其植入子宫腔内适合着床妊娠的位置，待其着床、妊娠、分娩，就能如愿以偿成功孕育健康宝宝，优生率可达80%以上。 三、提高PGS/PGD基因筛查通过率，优质精卵是关键 这里，为了让染色体微缺失患者的基因筛查通过率有所提高，保障赴美试管有健康的囊胚可供移植，美国HRC建议夫妻双方要注重精卵品质的提升。 比如：夫妻双方要改善不良生活作息习惯，包括：禁烟禁酒、杜绝熬夜、减少压力、远离高温辐射等；饮食上做到健康膳食、均衡营养、多吃抗氧化的新鲜果蔬；此外，女性朋友还可服用辅酶Q10、男性则可吃自然男宝等，这些不仅对提高精卵质量大有帮助，奠定坚实的好孕基础，还可让您以一个良好的身心赴美入周，为试管成功加分。 注：继2025年2月“孕美满·育未来”答疑会全面启动之后，锦欣国际获许多家庭力挺!为回馈大家的信赖并将美国前沿辅助生殖技术播撒至更多难孕家庭，锦欣国际携手HRC FERTILITY 联手打造的公益活动于4月份再次启动！ 美国知名试管生殖专家:沙欣·格迪尔医生将沿【北京→深圳→上海】的路线巡回开展公益一对一咨询答疑活动，为国内难孕家庭量身定制IVF方案，帮助其实现生育梦想。 【时间&地点】 北京站 时间:4月6日-7日(周日、周一) 地点:北京四季酒店 深圳站 时间:4月9日(周三) 地点:深圳星河丽思卡尔顿酒店 上海站 时间: 4月11日-12日(周五、周六) 地点:上海新天地朗廷酒店
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