美国HRC深析：耳聋基因遗传规律-赴美试管助好孕优生

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染色体是遗传物质基础，夫妻一方或双方染色体异常，便会直接影响正常受孕与胎儿健康。在不孕不育的临床统计中，生殖专家发现当孕妇出现胎儿停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况，而事实上这均与染色体遗传病密切相关。

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因在载体。染色体异常也称为染色体发育不全，包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位，影响了众多基因的表达和作用。破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关习惯的分化、发育，造成机体形态和功能的异常。

美国HRC试管专家介绍说，正常人体细胞核内均应有46条染色体，分别来自父母，其中22对是常染色体，1对为性染色体。而人体细胞中，具有遗传物质的就是染色体，所以当染色体中任意一条或多条出现异常，便会直接影响生命的生长与发育。

而现如今，随着社会的发展，时代的变化，同时基于众多因素的影响，如不良的生活习惯、工作压力以及环境污染等，使得部分人们的生育能力降低。加上现今生活节奏日渐快捷，很多家庭/女性均放慢了生育的脚步，而这也无形中为自己健康生育埋下了隐患。

面对染色遗传病，美国试管技术是否可以有效规避呢?

的确，对于此类疾病，一旦发生，目前现代医学上没有什么有效的诊疗手段，基于此现状，若是在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常情况，优选出健康的胚胎进行植入尤为重要。

因此，为了解这一医疗生育难题，美国第三代试管PGS/PGD技术应运而生。而已超高成功率(89.8%)享誉全球的美国HRC，经验丰富生殖专家(均是该领域的医学博士)已经成熟掌握当前世界极其先进的PGS/PGD基因筛查诊断技术，可针对植入前的囊胚进行去全部染色体筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可极大限度帮助大龄、基因异常等难孕育家庭生育健康的孩子。

注：美国HRC专家运用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除不良的胚胎。

而PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。专家表示，为了避免携带某种致病基因的患者将这种疾病遗传给下一代，影响宝宝未来的健康。所以会通过对基因突变点进行检测，可准确诊断如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合症等300种遗传性疾病，从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。

在美国HRC，专家运用的是PGS新一代NGS技术，该项技术具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点，能够精确到染色体细小的微缺失，从而更好的保障胚胎的健康，提高优生率。

耳聋基因携带率4~5%，对此遗传疾病美国试管技术可以规避吗?

答案是：可以规避的。

针对此问题，美国HRC专家主要从遗传学的角度进行详细分析：在进行试管诊疗时，通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查，但父母的隐性基因与胚胎做的PGS检查是两项不同的操作，因为针对父母的隐性筛查是检查遗传基因病，并不是筛查自身染色体，而进行PGS的检查，筛查的是胚胎的染色体。如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因，就比如耳聋基因，若是夫妻两个人同时携带，那么则会有1/4的几率传给孩子，而此情况下，在美国HRC，除了做PGS筛查以外，同时还需要进行PGD的检查，来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。

但如果夫妻双方只有一方携带而另一方没有携带(正常)，这是不会遗传给后代的，而此时生育宝宝出现的情况通常会有两种，一种是可能携带与之相同的耳聋致病基因，但是孩子不会发病，另一种是与正常一方同样不携带耳聋致病基因。所以简单来说，就是只有父母携带同一种致病性基因，生育时才会将相同的致病基因遗传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

专家也指出，倘若是显性基因的话，那么要看夫妻双方是不是有症状的发生，一般显性基因病有50%的几率会遗传给孩子。因此，针对这种情况建议与遗传学专家进行沟通，主要还是看夫妻一方有没有具体表现的症状，才能具体分析，以确保健康顺利的孕育一下代。

美国HRC专家提示，通常进入试管诊疗周期后，客人除了做基础检查(女性：阴超、AMH和激素六项;男性：精液分析)以外，夫妻双方还需要进行隐性遗传基因筛查。而目前在美国HRC已经可以筛查300种基因突变的问题，查看夫妻双方有没有隐性遗传基因的携带。所以，专家在通过检查报告详细了解夫妻双方的情况，并为之制定专属IVF诊疗方案，有效规避染色体异常和遗传性疾病的风险，助健康优生。

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