隐性致病基因，美国第三代试管能筛查吗？

BJJXGJSGYEJS · 发表于前天 13:55

我大学毕业后就组建了自己的家庭，老公很疼我，我也很爱他，我们都很享受这样的生活——结婚，生孩子，然后就看着孩子长大，我们慢慢老去……然而，这一美好的憧憬在我们实现人生最重要的第二步计划(生孩子)的时候出了问题，而且是大问题;十多年的煎熬，最终是美国HRC的帮助使我重新看到了生活的希望，现在的我每日都沉浸在期待宝宝诞生的幸福瞬间。

——导语

24岁大学毕业那年我申请了留校，由于平时成绩优异，所以很顺利地成为了一名大学教师，之后和我的同班同学领证、结婚。

隐性致病基因导致宝宝夭折

婚后不久，我们开始计划起要孩子的事情，自然怀孕的三年间我曾经流产2次，在第三次怀孕的时候完全听从医生的指导、保胎，终于生下了一个漂亮的公主，全家人都因孩子的到来而欣喜不已，可是欣喜劲儿还没过去，宝宝就永远的离开了我们。宝宝由于生下来后过于虚弱，并且患有急性白血病，可怜的她生下来就进了监护室，还没有喝过妈妈一口奶，就永远地离开了我们。

所有人都劝慰我，说我和这个孩子有缘无份，让我保重好身体，等养好了身体之后，再要一个，可是这一等就是10多年，直到我38岁的时候仍是求医无门!备孕期间，我出现了月经失调(有时几个月才来一次)、肥胖、多毛等情况，并且备孕许久都没有一点怀孕的反应，最后到医院检查发现了患有了多囊卵巢综合症并且我和我老公都携带同一种隐性的致病基因，即便是可以自己怀孕，孩子患有先天性异常的可能性也非常大。

国内试管婴儿技术无能为力

我跑遍了全国大大小小的医院，没有一家医院可以针对我的情况做出良好的方案，当然我也咨询过国内的试管婴儿，医生给我的答案都是不能保障宝宝出生后的健康(不能对致病基因做出诊断，即便是通过试管婴儿可以得到成熟的卵子，可以被培育成胚胎，胚胎可以顺利着床，也只能是在怀孕期间进行羊水穿刺术来判断孩子的染色体是否为正常，如果不正常需要做流产手术)。

全基因筛查选择美国试管婴儿

后来我在百度输入“美国试管婴儿”这个关键词，首先引起我兴趣的是叫美国HRC的一家咨询中心，然后我拨通了他们的咨询电话：400-0776-521。电话接通后，美国HRC的赴美顾问首先问了我的病历，我一五一十地说了一遍，在交谈过程中，我发现他们回答问题都非常客观，并且很多时候都从我的角度考虑，这一点使我非常感动。最后他们说最好能提供近期的检查报告(激素六项、阴超、AMH和精液分析)，他们会把报告发给美国专家进行评估，最后确定治疗方案。

之后，我按照赴美顾问的要求做了这几项检查，并且第一时间通过邮箱的形式发给了他们，没过多长时间就给我安排好了三天后的视频会诊。三天后，在美国HRC技术的协助下，我在家里面通过三方视频软件与美国专家准时开始了视频会诊：

接待我的是美国HRC的约翰医生，约翰医生根据我的检查报告的数值说，您存在多囊卵巢综合症，不过情况还好，通过科学的促排卵周期，我们很有信心可以取出5颗以上的成熟卵子，不过需要您在赴美前服用避孕药，来调节月经周期;另外建议服用辅酶Q10来调节卵巢功能;之后，约翰医生还给我讲解了美国试管婴儿流程、试管周期的注意事项、PGS/PGD基因筛查诊断技术等，我顿时感觉我的选择是正确的，当我问道是否可以避免隐性基因的遗传问题时，约翰医生很肯定的告诉我：我们是针对囊胚的46条染色体进行全面筛查，可以有效避免所有的家族遗传性疾病及300种染色体异常性疾病的再次遗传。

视频会诊结束后，我在美国HRC签证专员的帮助下顺利拿到美国签证;由于我平时没有时间，所以准备在7-8月的暑假期间过去旅游，正好进行手术治疗。

2015.7.18号，服用避孕药的第7天，我按照预约医生的时间赴美进行试管婴儿;

2015.7.29号，我到达美国机场，美国HRC的工作人员把我和老公接到了离医院最近的公寓;

2015.7.31号，我见到医生，并且与医生进行了深一层次的沟通，最后在美国HRC工作人员的指引下顺利签订了合同、缴纳了医疗费用，之后停止服用避孕药;