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赴美做试管:PGS/PGD基因检测技术的意义何在?

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HRCSG 发表于 昨天 09:49 | 显示全部楼层 |阅读模式
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昨天 09:49 12 0 看全部
伴性遗传(sex-linked inheritance)是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。目前,被人们了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传(此病可分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类)。美国HRC专家介绍说,临床上,无论是哪种遗传都存在一定的遗传规律,只要能掌握这一规律,再加上目前世界最先进的第三代试管技术,是完全可以避免遗传疾病的,科学家根据伴性遗传的规律归纳出以下特点:
. X显性遗传病
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点为:
①无论男女,只要存在致病基因就会发病,但因女性有两条X染色体,故女性的发病率约为男性的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,故男性发病时,往往重于女性;
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外);
③可以连续几代遗传,但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代;
④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给儿子和女儿的概率为1/2
. X隐性遗传病
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女性的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男性因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男性来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点为:
①患病的男性远多于女性,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致;
②患病的男性与正常的女性结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男性若与一个致病基因携带者女性结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女性与正常的男性结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者;
③患病的男性双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女性患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病;
④患病女性在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多;
⑤通常表现为隔代遗传。
. Y遗传病
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”或“Y连锁遗传”。
美国HRC专家介绍说,第三代试管PGS/PGD基因筛查技术针对的囊胚的46条染色体进行全面筛查,目前基因检测的方法主要有:荧光定量 PCR 、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等 。检测的时候,首先把受检者的基因从囊胚切片中提取出来,然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或敏感基因型,最终将不健康的囊胚排除掉,只把健康的囊胚做移植,也就做到了优生优育。
若男性的Y染色体发生异常,可以在美国HRC合法地选择宝宝性别,以避免生出不健康的宝宝。所以美国HRC试管技术完全打破了所有的家族遗传病、常见的300种染色体异常性疾病及伴性遗传疾病。
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