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人的性别由性染色体的类型决定，专家提示，如果组成胚胎的染色体中有Y染色体存在，则原始性腺在胚胎发育第7周时分化发育为睾丸，出生的宝宝即为男性;如果胚胎中没有Y染色体存在，约在胚胎发育的第13周左右，原始性腺会分化为卵巢，出生的宝宝即为女性，这说明了宝宝的性别完全取决于性染色体。一旦性染色体发生异常，会造成宝宝器官分化发育异常、性功能先天缺陷等。 美国HRC生殖医疗中心专家说，性染色体是否发生异常主要取决于精卵结合时， “精子”和“卵子”所包含的全部染色体，称为一个染色体组。如果正常人的精子和卵子中仅包含22条常染色体+X或22条常染色体+Y，那么精子和卵子随意结合，都能形成健康的胚胎;如果某一配子中含有22条常染色体+XX或22条常染色体+XY，那么很有可能会形成(47，XXY)、(47，XXX)、(47，XYY)、(48，XXXY)等类型，是可以通过第三代试管PGS/PGD基因筛查诊断技术排查掉不健康的胚胎，只将健康的胚胎移植到女性子宫腔，以保障宝宝出生后的健康。但是自然受孕状态下，是不能避免生出性染色体异常的宝宝的。 1942年Klinefelter等首先报道而命名为Klinefelter综合症(Klinefelter syndrome)，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质(或Barr小体)，1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合症。 此类患者临床表现为身材高大、睾丸小、第二性征发育不良(四肢修长、身材高、胡须稀少等)为特征，约25%病患有乳房发育，6%病例伴尿道下裂或隐睾。美国HRC生殖医疗中心专家说，宝宝出生时，睾丸大小正常，但到青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3;睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，不能制造精子，也就造成了男性不育的发生;临床少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下等。 1959年Jacob发现1例(47，XXX)的女性，称之为“超雌”。相关数据显示：本病发生率在新生女婴中为1/1000，该女性无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，亦可正常生育。 另外，30%女性患有卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良，可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位，部分有精神缺陷等。有关生殖医学专家说，X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见，导致不孕的可能性也就越高。 由上的介绍我们可以看出，性染色体如果发生异常，很大程度上是会影响到自然生育的。因为性染色体发生了增多，经减数分裂形成的卵子或精子中所含的染色体发生异常，也就形成了异常胚胎。不过，分裂后的精子或卵子的染色体也有正常的可能，只是几率非常小。所以美国HRC生殖医疗专家建议：如果男女一方或双方被检查出患有性染色体异常，希望到正规的试管医院做辅助生殖治疗，才有可能生出健康的宝宝。 试管技术可以做到这一点的就是PGS/PGD基因筛查诊断，美国HRC生殖医疗专家说，我们与美国的权威PGS/PGD实验室(斯坦福大学医学研究院)有多年合作经验，可以达到当日检测当日取回检查结果，最大限度节省了患者的就医时间。 胚胎基因检测的时候，会运用PGS基因筛查技术对囊胚的染色体数目及结构做检测，通过比对来分析胚胎是否存在染色体数目是否存在异常问题;如果患者要了解胚胎的某一染色体上的基因是否发生异常，患者需要另交PGD基因诊断的费用，能够准确判断胚胎所患的疾病，如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等疾病等。美国HRC专家说，PGS/PGD基因筛查诊断技术是一项高科技的医学技术，需要高端的医疗设备和技术做支持，目前就世界而言，只有美国才能真正做到此项技术。 注：为帮助国内计划生育群体深入了解全球生殖领域高新IVF技术，并获得科学的1V1试管方案，锦欣国际联手美国HRC Fertility将于2025年2月起再度开启试管公益大会—【2025·孕美满 育未来】中美IVF答疑科普大会，诚邀您的参加！ 此次公益答疑会将由美国HRC Fertility创始人、全美多次蝉联 “最佳妇产科医生”中国患者誉赞“男神生殖科专家”——约翰·威尔科克斯医生亲临，及其HRC总院区的中英双语护士团队、美国团队即将赴华与您见面！ 时间&地点 2025年2月15-16日：北京（周六、周日）【完美收官】 2025年2月19日：深圳（周三）【完美收官】 2025年2月21-22日：上海（周五、周六）
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